Una bimba di sei mesi è stata curata all’ospedale pediatrico Santobono di Napoli grazie a una terapia genica particolarmente innovativa contro l’atrofia muscolare spinale (Smn).
L’atrofia muscolare spinale di Tipo 1 è una gravissima malattia genetica neuromuscolare, insorge subito dopo la nascita e causa una progressiva debolezza muscolare che compromette respirazione e deglutizione, causando la morte entro due anni. La malattia è dovuta alla delezione o mutazione di un gene denominato Smn1 capace di produrre una proteina cosiddetta Smn (proteina di sopravvivenza dei motoneuroni) che permette alle cellule motorie del midollo spinale di sopravvivere e inviare informazioni ai muscoli e permetterne il funzionamento.
Il farmaco innovativo autorizzato in Europa a maggio scorso e in Italia il 17 novembre si chiama Zolgensma ed è prodotto da Novartis. La sua azione è quella di correggere il problema genetico, utilizzando un vettore virale per veicolare il gene umano mancante nelle cellule motorie del midollo spinale e permettendo così la produzione della proteina Smn. La terapia consente una completa regressione della malattia.
Come riporta Il Mattino, grande soddisfazione è stata espressa dal governatore della Campania, Vincenzo De Luca, e da Anna Maria Minicucci, commissario straordinario dell’azienda Santobono Pausilipon. Il rapido utilizzo di questo farmaco al Santobono di Napoli è stato reso possibile «grazie ad un eccezionale lavoro di squadra che ha coinvolto il settore farmaceutico regionale, i servizi interni all’azienda ospedaliera: acquisizione beni e servizi, farmacia ospedaliera, direzione aziendale e sanitaria e tutta l’equipe dell’unità operativa complessa di neurologia diretta dal dottor Antonio Varone».
«Negli ultimi anni l’introduzione di terapie innovative – rileva Varone, – ha contribuito a cambiare radicalmente la storia clinica della patologia, che rimane a oggi una tra le prime cause di mortalità infantile. L’avvento di tali soluzioni terapeutiche rende quanto mai attuale la necessità di una sempre maggiore sensibilizzazione nei confronti della diagnosi precoce realizzabile attraverso l’implementazione di progetti di screening neonatale».
La bambina è già tornata a casa dopo che sono stati monitorati per una settimana di effetti collaterali connessi alla somministrazione del farmaco.