La terapia genica in collirio ha curato un ragazzo cieco. Il virus geneticamente modificato tratta la malattia rara “epidermolisi bollosa distrofica”.
Il quattordicenne Antonio Vento Carvajal dal Messico era cieco fin dalla tenera età, fino a quando non ha riacquistato la vista grazie a una pionieristica terapia genica somministrata attraverso colliri.
Antonio soffre di epidermolisi bollosa distrofica, una rara malattia genetica che causa il facile distacco dell’epidermide dagli strati cutanei sottostanti. Al minimo tocco, la pelle sviluppa grandi vesciche e ferite aperte che non guariscono facilmente. La malattia, che colpisce circa 3.000 persone in tutto il mondo, può colpire anche gli occhi, provocando la formazione di tessuto cicatriziale sulla cornea trasparente dell’occhio.
Nel 2012 Antonio e la sua famiglia hanno ottenuto un visto speciale per recarsi negli Stati Uniti per le cure. I chirurghi hanno rimosso il tessuto cicatriziale dagli occhi, ma presto il problema si è ripresentato. Nel frattempo, il piccolo Antonio è stato arruolato in uno studio clinico di una terapia genica per la pelle sviluppata dalla società Krystal Biotech e da allora ha ricevuto l’approvazione nel mercato statunitense per il trattamento dell’epidermolisi bollosa distrofica nella pelle.
Il trattamento consiste in un gel contenente un adenovirus geneticamente modificato, che trasferisce nelle cellule copie sane del collagene 7, un importante componente strutturale della pelle. Il gel, commercializzato negli Stati Uniti con il nome commerciale Vyjuvek, è stata la prima terapia genica topica al mondo.
Il dottor Alfonso Sabater, oftalmologo dell’Università di Miami, venne a conoscenza del trattamento dallo stesso Antonio e pensò che il gel potesse forse essere modificato per l’uso negli occhi. Ha quindi contattato l’azienda produttrice, che ha accettato di produrre una piccola quantità del trattamento in collirio.
Dopo i primi test del collirio sui topi, Antonio ha iniziato ad usarlo con permesso speciale, dopo che il tessuto cicatriziale è stato nuovamente rimosso chirurgicamente, prima da un occhio e poi dall’altro. Quasi un anno dopo, le sue cornee rimangono chiare e la sua vista è tornata a livelli molto soddisfacenti.
A differenza di altre terapie geniche, il gel e i relativi colliri non incorporano il DNA nei cromosomi, il che significa che il trattamento deve essere ripetuto ogni poche settimane. Il dottor Sabater ora spera che lo stesso approccio possa essere applicato ad altre patologie oculari come la distrofia di Fuchs, che colpisce 18 milioni di persone negli Stati Uniti e rappresenta la metà dei trapianti di cornea.