I temi trattati nella scorsa puntata a “Una radio per un aiuto” sono stati: Endometriosi eventi a Genova e Rovigo, appello per bimbo malato raro, 2017 con il Popolo Saharawi, rido e canto con AISM, Diamoci La Zampa Onlus (eventi), Ass. animaliste eventi a Genova, poesia vincitrice Mini-Concorso, Presentaz. libro di Laura Mazzeri “Tra due vite” (storia vera del suo trapianto), raccolta fondi per la piccola Giulia (malata rara), Liberi di volare Sempre Onlus raccolte fondi per piccoli amici pelosi, teatro con persone disabili, viaggiatore a rotelle, AIPD e il Progetto OMO.

di Dora Millaci – Tra questi abbiamo pensato di parlare in maniera più approfondita dell’endometriosi.

Il 10-17% delle donne in età fertile ne è colpita, eppure di questa patologia se ne parla ancora poco e non è da tutti conosciuta. Inoltre, dato che i sintomi possono essere poco specifici e quindi comuni ad altre patologie,non sempre è subito riconosciuta dal medico. Vediamo assieme di che cosa si tratta.

Il nome deriva dalla parola “endometrio”, il tessuto che riveste la superficie interna dell’utero e che cresce e successivamente si sfalda ogni mese durante il ciclo mestruale.
Nell’endometriosi, tessuto simile all’endometrio si localizza al di fuori dell’utero, in altre aree del corpo. In tali sedi il tessuto endometriale si sviluppa in “noduli”, “tumori”, “lesioni”, “impianti”, o “escrescenze”.

Tali formazioni possono essere causa di dolore, di sterilità e di altri problemi. Talvolta lesioni endometriosiche sono state trovate anche all’esterno dell’addome, nel polmone, nel braccio, nella coscia e in altre zone, anche se si tratta davvero di casi rari.

Questa malattia può colpire le donne dalla prima mestruazione ed eccezionalmente anche prima del primo ciclo mestruale, normalmente dal tempo del suo primo periodo alla menopausa, anche se dopo i 40 anni, la crescita del tessuto endometriale presente fuori dalla cavità uterina sembra più lenta.

La malattia si sviluppa indipendentemente dal fatto di aver avuto o meno gravidanze anche se dopo le gravidanze, qualora già presente, sembra avere una crescita più accelerata.
La sua presenza è indipendente dalla razza e dallo status socio-economico.

Quali sono i sintomi più diffusi?

Sicuramente il dolore pelvico acuto, può far pensare a questa patologia, anche se non è sempre localizzato nel luogo anatomico che ne è la causa, tale principio è molto importante per una esatta valutazione del dolore e per comprenderne le cause.
Il dolore viscerale derivante da organi interni (es. utero, intestino, etc.) ha una scarsa localizzazione. 
Esso è spesso un dolore profondo e diffuso ed è accompagnato da risposte algiche di riflessi autonomici, la nausea, la diaforesi, l’apprensione.
Al contrario il dolore somatico delle strutture cutanee della fascia o dei muscoli (ano, uretra, genitali esterni e peritoneo parietale) ha una precisa localizzazione in quanto tali aree sono riccamente innervate da nervi sensitivi. Il dolore si propaga dai dermatomeri del midollo spinale che, tramite i nervi periferici, innervano i visceri affetti.
Dolore durante e dopo l’atto sessuale nel 64% dei casi.
I sintomi dolorosi dovuti all’endometriosi sembrano intensificarsi nel tempo, sebbene in alcuni casi si abbiano cicli di remissione e di ricorrenza.
Delle volte però è asintomatica. Il 30/40% delle donne con endometriosi, sono colpite da sterilità. Si parla di sterilità quando non sia avvenuto un concepimento dopo un anno di rapporti sessuali non protetti.

Esistono cure?

Attualmente non esiste una cura definitiva, tuttavia è possibile raggiungere un soddisfacente controllo dei sintomi: la prima terapia di supporto è spesso il ricorso all’utilizzo della pillola contraccettiva che, prevenendo l’ovulazione, riduce l’ingrossamento dell’endometrio e contemporaneamente il dolore associato al ciclo.

In alternativa a questa possono essere prescritti altri farmaci ormonali con il medesimo obiettivo. Infine, se le terapie non sono sufficienti o se i sintomi sono in partenza molto severi o vengono subito individuati cisti e noduli importanti, si preferisce una strategia chirurgica.

Per maggiori informazioni sulla patologia, vi invito a visitare il sito dell’Associazione Progetto Endometriosi Onlus che organizza moltissimi tavoli informativi nelle città italiane, per aiutare le donne informandole a 360° sulla malattia: http://www.apeonlus.it

Epidermolisi Bollosa

E’ la patologia dei cosiddetti “Bambini farfalla” vista la fragilità della loro pelle, paragonabile alle ali di una farfalla. È una malattia genetica rara e solo in Italia ci sono ben 1.000 bambini affetti.

Di preciso che cos’è?

L’epidermolisi bollosa semplice (EBS) fa parte del gruppo delle malattie ereditarie dell’epidermolisi bollosa (EEB,) caratterizzate da fragilità cutanea, che causa la comparsa di bolle intraepidermiche e di erosioni che si formano sia spontaneamente che a seguito di traumi. Come spesso accade, è anche una malattia “orfana”, nel senso che la sua esiguità numerica attira pochi investimenti per la ricerca.

Esistono tre forme principali di EB (Simplex, Distrofica e Giunzionale), ciascuna delle quali comprende altre sottospecie e ogni caso può manifestarsi con sintomi molto variabili, da lievi a estremamente gravi e letali. Ciò perché si tratta di una malattia genetica causata da fattori ereditari che possono essere di tipo dominante (trasmissione da un genitore malato) o recessivo (trasmissione da entrambi i genitori portatori sani) e coinvolgono quindi geni differenti. Nel 50% dei casi l’EB si manifesta nella forma Simplex, generalmente meno grave, che coinvolge soprattutto mani e piedi.

Vivere con EB è una condizione molto dolorosa, che richiede da subito ai genitori una cura estrema e l’adozione di particolari accorgimenti nella manipolazione e nutrizione del bambino. Chi ne soffre deve essere sottoposto ogni giorno, per diverse ore, a medicazioni e bendaggi per proteggere le ferite, come pure a frequenti terapie antibiotiche per contrastare l’insorgenza di infezioni.

Sono spesso necessari interventi chirurgici di dilatazione dell’esofago e ricostruzione delle mani ed è significativo il rischio di tumori della pelle e complicanze a carico dei reni.
L’Associazione Debra Italia Onlus, che da anni si batte per dar voce a questi pazienti, ha presentato a Milano i risultati della ricerca Doxa “La voce delle persone affette da epidermolisi bollosa. Percezione della malattia, dimensioni rilevanti e aspettative per il futuro”, prima indagine qualitativa al mondo sulla condizione dei pazienti affetti da epidermolisi bollosa.

Esiste una cura?

Attualmente non esistono cure risolutive; l’unico presidio possibile è la prevenzione delle infezioni attraverso medicazioni quotidiane. In America però c’è centro accreditato per via dell’esperienza maturata in questo campo fin dal 2009 si trova a Minneapolis, ma non esiste una convenzione con l’Italia che preveda il pagamento di queste cure.

Tra i piccoli pazienti affetti dalla malattia, c’è anche Felice Guastamacchia che ha poco più di 3 mesi nato a Terlizzi (BA) e la sua famiglia vorrebbe intraprendere il viaggio della speranza. Per lui è stata aperta una pagina su FB, si chiama: help4felice.

Per ascoltare gli altri temi trattati nella puntata, collegarsi al link:
http://www.spreaker.com/user/dora