La chirurgia e il trattamento primario nei sarcomi localizzati, è complessivamente migliorata grazie anche all’utilizzo di nuove tecniche chirurgiche.

I sarcomi sono una famiglia di tumori rari che comprende oltre 70 diversi tipi, alcuni molto rari, che possono colpire qualsiasi fascia di età e insorgere in qualsiasi parte del corpo. Sono circa 4000 all’anno le persone che in Italia ne sono colpite.

La giornata delle malattie rare che si è celebrata a febbraio, è un’occasione per fare un “bilancio” complessivo da parte dell’Associazione Onlus Paola che da oltre 10 anni opera a favore della comunità dei pazienti con sarcoma, con un organizzazione dell’assistenza, della pratica clinica e della ricerca.

Ornella Gonzato fondatrice dell’Associazione Paola afferma: – “Grazie a un’intensa e prolungata azione congiunta tra organizzazioni di pazienti e clinici, l’attenzione è cambiata, in modo rilevante ma soprattutto l’impegno delle istituzioni politiche, sia a livello europeo che nazionale e nel 2017 sono state costituite, rispettivamente, le reti di riferimento europee European Reference Networks  e la Rete Nazionale Tumori Rari (RNTR).

Presupposto per queste reti è l’identificazione di centri di riferimento, che abbiano i requisiti necessari a fornire ricerca ed assistenza specializzata. I centri italiani afferenti alla rete europea dedicata ai sarcomi, sono coordinati dal Prof Casali dell’Istituto Tumori di Milano ed in fase di definizione i centri della RNTR.”

La chirurgia ed il trattamento primario nei sarcomi localizzati, è complessivamente migliorata grazie anche all’utilizzo di nuove tecniche chirurgiche che consentono ai pazienti una rapida ripresa funzionale e che, come ad esempio nel caso di sarcomi degli arti, hanno ridotto quasi completamente il rischio di amputazioni, portandolo a non più dell’1% dei casi.

L’integrazione con chemioterapia e radioterapia ha reso poi in questi anni la chirurgia ancor più efficace. In ambito farmacologico, la recente delusione per il fallimento della sperimentazione con Olaratumab non ferma la ricerca di nuovi possibili farmaci per alcuni specifici tipi di sarcoma; negli Stati Uniti, ad esempio, l’FDA ha da poco approvato un nuovo farmaco per un rarissimo tipo di sarcoma pediatrico. Più in generale, per i pazienti sono al momento disponibili possibilità terapeutiche con farmaci già in uso e in sperimentazione.

Un  miglioramento invece è avvenuto sul piano dell’informazione e comunicazione rivolta ai pazienti, soprattutto l’attenzione da parte di “media” efficace per acquisire una consapevolezza nella comunità e rendere meno “invisibili” questi pazienti.

Certamente le sfide aperte sono ancora moltissime: dall’attuazione piena della RNTR all’avvio di una formazione specialistica per una chirurgia di qualità dei sarcomi agli investimenti nella ricerca per nuovi trattamenti.

Vi è poi la necessità culturale di sviluppare nuovi modelli di relazione per un concreto e pieno coinvolgimento dei pazienti e/o dei loro rappresentanti in tutti gli ambiti d’interesse per i malati, inclusa la ricerca in generale e gli studi clinici in particolare.

Cosa sono i Sarcomi e diagnosi

I sarcomi sono malattie rare ma non incurabili. Sono tumori maligni del tessuto connettivo e dei tessuti molli, ossia i supporti di sostegno dell’organismo, che colpiscono i muscoli, i vasi sanguigni, le cartilagini, il tessuto adiposo, i tendini ed i tessuti sinoviali. Costituiscono una minima parte di tutte le neoplasie, quindi neoplasie rare di cui sono noti almeno 50 sottotipi. Sintomo tipico di un sarcoma è la comparsa di una tumefazione, molto raramente dolorosa nel punto interessato dalla malattia.

La stessa è spesso riconoscibile al tatto quando la malattia è localizzata superficialmente. Si manifestano soprattutto negli arti e nel tronco, più raramente in organi quali stomaco, rene, vescica, utero, mammella e nella maggioranza dei casi  non causano sintomi particolari fino a quando la massa, crescendo di volume, provoca dolore o sintomi da compressione di organi o tessuti circostanti.

Il chirurgo ortopedico o lo specialista ha comunque bisogno di una buona diagnostica tramite biopsia che è fondamentale per definire l’esatta tipologia ed il grado di aggressività della malattia.

Come anche una ecografia della sede sospetta, il primo passo che viene compiuto. In caso di esito sospetto, invece bisogna richiedere una Tac con mezzo di contrasto o una risonanza magnetica e poi una successiva Pet che serve a verificare se la malattia è localizzata o presenta metastasi. In ultima analisi, l’esame istologico