Pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica The New England Journal of Medicine, lo studio sulle tre malattie rare è stato coordinato dai medici dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Le tre malattie rare prese in esame sono la febbre mediterranea familiare (Fmf), il deficit di mevalonato chinasi (Mkd) e la sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (Traps). Sono tre malattie genetiche rare che l’anticorpo canakinumab ha dimostrato di poter curare. La notizia della sua efficacia arriva dall’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, che ha coordinato una sperimentazione clinica a livello mondiale su queste malattie.

“Per la Fmf esiste una terapia, la colchicina, ma il 5%-10% dei pazienti non risponde a questo trattamento. Per la Traps e la Mkd invece non esisteva un trattamento efficace – spiega Fabrizio De Benedetti, responsabile di reumatologia dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù e coordinatore mondiale del trial clinico – Per questo motivo era essenziale trovare una nuova modalità di trattamento per queste tre malattia orfane“.

Malattie Rare, i risultati della ricerca

Per questo studio, gli esperti hanno testato un anticorpo specifico che agisce bloccando l’attività biologica dell’interleuchina 1, una molecola legata all’infiammazione, che risulta implicata nelle tre malattie e che viene prodotta in eccesso a causa di mutazioni genetiche. Per il trial clinico, gli studiosi hanno preso in esame 181 pazienti, provenienti da 59 istituti di 15 Paesi. I risultati hanno dimostrato una straordinaria efficacia in tutte e tre le malattie: gli episodi febbrili erano pressoché scomparsi totalmente – nei pazienti con la Fmf sono passati da una media di 20-25 episodi febbrili all’anno a uno e mezzo, in quelli con Mkd da 15 a uno mentre nei pazienti con Traps da 10 a uno.

“Il trial clinico, in maniera assolutamente innovativa – spiega ancora De Benedetti – ha messo insieme le tre malattie in un’unica sperimentazione costruita su misura. Le conoscenze dei meccanismi molecolari delle malattie permettono infatti oggi di disegnare approcci innovativi basati non tanto sulla diagnosi di ogni malattia ma, piuttosto, sul meccanismo molecolare che si vuole specificatamente colpire”.

Le tre malattie rare

I bambini e gli adulti colpiti da queste patologie, presentano episodi febbrili ricorrenti con una frequenza che varia da una volta ogni 15 giorni a una ogni 2-3 mesi. La durata di questi episodi è variabile da una malattia all’altra: si va dai 2-4 giorni nella Fmf fino a diverse settimane nella Traps. Assieme alla febbre questi pazienti possono avere artrite, pleurite, pericardite, peritonite e rash cutanei. La qualità di vita è seriamente compromessa. Nel lungo termine possono poi sviluppare insufficienza renale, fino alla dialisi e al trapianto di rene.